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测试ID：Autop
自动炎症原发性免疫缺陷（PID）基因面板，变化

下载测试

对...有用建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

为具有自身炎症综合征和相关疾病的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

建立自身炎性疾病的诊断，在某些情况下指导管理并允许监测疾病特征

识别已知与自身炎性疾病相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序，以评估面板上列出的基因。

强调

此测试使用下一代测序来测试变体Card14, il10ra, il10rb, il1rn, il36rn, isg15, lpin2, mefv, mvk, nlrp12, nlrp3（CIAS1）, NOD2（卡15.）， plcg2, psmb8, pstpip1（CD2BP1.），RBCK1.（埃洛1），sh3bp2，和TNFRSF1A基因。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

反射测试列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 总是表现
匹配 成纤维细胞培养 是的 没有
cry Biochem研究的冷冻保存 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序

纽约州的纽约州指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

自动炎症PID基因面板

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

自身释放
自身炎性骨病
Blau综合征
卡14.
慢性非典型中性皮炎，具有脂肪蓄水池（蜡烛）
慢性婴儿神经皮肤和关节综合征（Cinca）
白细胞介素1受体拮抗剂（DIRA）的缺乏
白细胞介素36个受体拮抗剂（DITRA）的缺乏
家族性病自动炎症综合征（FCAS1 / FCAS2）
家族地中海热（FMF）
HyperiMMunoglobulinemia D综合征（HIDS）
IL10RA.
IL10RB.
il1rn.
il36rn.
炎症性肠病
ISG15
日本自动炎症综合征，脂肪学杂交（JASL）
JMP（关节挛缩，肌肉萎缩，微细血症贫血和脂肪炎诱导的唇脂型）
LPIN2
mefv.
大综合征
麦六葡萄尿
Muckle-Wells综合征
MVK
新生儿发病多系统炎症疾病（Nomid）
NLRP12.
nlrp3（cias1）
NOD2（卡15）
小儿肉芽肿性关节炎
Pityriasis rubra Pillaris.
PLCG2.
PLC-gamma2相关抗体缺乏和免疫失调(PLAID)
蛋白酶体相关的自身炎症综合征（Prass）
PSMB8.
PSTPIP1（CD2BP1）
牛皮癣2
脓疱牛皮癣
脓蛋白无菌关节炎Pyoderma gangrenosum痤疮（爸爸）
RBCK1（HOIL1）
SH3BP2
TNFRSF1A
肿瘤坏死因子受体相关的周期综合征（陷阱）
极早发病炎症性肠病(VEOIBD)
主要免疫缺陷