测试ID: NGHHA
遗传溶血性贫血综合面板，下一代测序，变化

为具有遗传性溶血性贫血的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估，包括红细胞膜/水化障碍、红细胞酶病和先天性干血性贫血

对先前靶向基因突变分析阴性的特定遗传性溶血性贫血患者进行综合检测

确定遗传性溶血性贫血或相关疾病的诊断，根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测，特别是在考虑脾切除术时(2)。

识别与表型严重程度相关的基因突变，允许预测检测和进一步的遗传咨询

看到NGHHA下一代测序的靶向基因在本测试针对的基因和外显子列表的特别说明中。

看到NGHHA和子面板比较基因列表在特别说明中。

• 基因检测的知情同意
• NGHHA下一代测序的靶向基因
• 代谢血液学下一代测序(NGS)患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• NGHHA和子面板比较基因列表

下一代测序(门店)

是的

遗传性溶血性贫血

遗传性非球形细胞溶血性贫血
先天性溶血性贫血
腺苷酸激酶缺乏
正义与发展党
AK1
ALDOA
醛缩酶缺乏
ALDOA不足
ANK
ANK1
锚蛋白
C15ORF41
CDA
CDA I型
CDAⅡ型
CDA III型
CDAⅣ型
CDAN1
先天性贫血(CDA)
先天性贫血I型
先天性贫血症II型
先天性贫血症III型
先天性缺血性贫血IV型
脱水世袭stomatocytosis
Elliptocytosis
EPB41
EPB42
G6PD
G6PD缺乏症
Gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症
GATA1
GCLC
GCLC缺乏
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
GLUT1
GLUT1缺陷综合症
谷胱甘肽还原酶缺乏
谷胱甘肽合成酶缺陷
糖酵解酶缺乏
谷歌价格指数
GPI不足
GSR
GSR不足
GSS
GSS缺乏
GYPC
他是第一型
他是第二型
他是第三型
他是第四型
血红素加氧酶1缺乏
遗传性贫血
遗传性elliptocytosis(他)
遗传性溶血性贫血
遗传性焦红细胞增多症（HPP）
遗传性球形红细胞症(HS)
遗传性干细胞增多症
己糖激酶缺乏
香港
香港缺乏
HK1
HMOX缺1
HMOX1
商品1型
海关2型
商品类型3
商品类型4
HS型5
KIF23
KLF1
NT5C3A
卵形红细胞症
P5NT
PFK
PFKM
PGK
PGK1
磷酸果糖激酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶1缺乏
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
PIEZO1
主键
PK不足
PKLR
蛋白质4.1
蛋白质4.2
嘧啶5'核苷酸酶缺乏
丙酮酸激酶缺乏症
红细胞酶病
红细胞膜障碍
RHAG
SEC23B
SLC2A1
SLC4A1
东南亚卵形红细胞症
血影蛋白
SPTA
SPTA1
SPTB
斯托姆
Stomatocytosis
TPI
TPI不足
TPI1
Triosphosphate异构酶缺乏症
Xerocytosis
Band3亚型，遗传性球形细胞增多症
遗传性stomatocytosis (HSt)