测试ID: NGHHA
遗传溶血性贫血综合面板，下一代测序，变化

这种下一代测序分析用于检测以下39个基因的目标区域是否存在突变:Ak1、aldoa、ank1、c15orf41、cd59、cdan1、epb41、epb42、fca、fancc、fancg、g6pd、gata1、gclc、gpi、gsr、gss、gypc、hbb、hbd、hk1、hmox1、kif23、klf1、nt5c3a、pfkm、pgk1、piezo1、pklr、rhag、rps19、sec23b、slc2a1、slc4a1、spta1、sptb、stom、tpi1、和UGT1A1．看到基因信息NGHHA下一代测序的靶向基因详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。这是一个实验室开发的测试，使用仅供研究使用的试剂。

下一代测序(NGS)使用Illumina MiSeq仪器进行，具有151个碱基对(bp)读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与CLC基因组学服务器程序。必要时进行补充性或确认性Sanger测序。(未发表的梅奥法)

周一