被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: WILMP
遗传性Wilms肿瘤面板，变化
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
Wilms肿瘤的孤立和综合征原因的评估
建立诊断来指导Wilms肿瘤个体的治疗
确定家族变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测和适当筛查
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
该测试利用下一代测序来检测与遗传性Wilms肿瘤相关的9个基因的单核苷酸和拷贝数变异:BLM，BUB1B，CDC73，DIS3L2，GPC3，休息，TP53，TRIP13，WT1．有关更多细节，请参见方法描述，遗传性Wilms肿瘤小组的靶向基因和方法学细节在特殊的指令。
致病变异的鉴定可能有助于Wilms肿瘤遗传原因的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
遗传性Wilms肿瘤小组
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
布鲁姆综合症
Denys-Drash综合症
家族性肿瘤
弗雷泽综合征
Hyperparathyroid-jaw肿瘤综合征
Li-Fraumeni综合症
非整倍性组合成的一般型马赛克斑叶
次世代测序检测
帕尔曼综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合症
WAGR
肿瘤
Denys-Drash综合症
家族性肿瘤
弗雷泽综合征
Hyperparathyroid-jaw肿瘤综合征
Li-Fraumeni综合症
非整倍性组合成的一般型马赛克斑叶
次世代测序检测
帕尔曼综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合症
WAGR
肿瘤