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诊断半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶缺乏,最常见的半乳糖虫原因
确认异常状态新生儿筛查结果
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶(GALT)缺乏是半乳糖虫最常见的原因,并且需要终身限制膳食半乳糖。
通过分析Galt酶可以诊断经典的半乳糖血症。
该测试提供了酶促试验,用于诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏。
看半术血症测试算法在特殊说明中。
酶反应,然后是液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)