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测试ID:GALT
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶,血液

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

诊断半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶缺乏,最常见的半乳糖虫原因

确认异常状态新生儿筛查结果

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶(GALT)缺乏是半乳糖虫最常见的原因,并且需要终身限制膳食半乳糖。

通过分析Galt酶可以诊断经典的半乳糖血症。

该测试提供了酶促试验,用于诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏。

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

半术血症测试算法在特殊说明中。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

酶反应,然后是液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

GAL-1-P尿苷转移酶,RBC

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

G-1-PU(半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶)
加胸血症
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶(GALT)
半乳糖血症酶
古典的河术血症