测试ID:高尔特
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase,血液

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏的诊断，这是半乳糖血症最常见的原因

新生儿筛查结果异常状态的确认

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏是半乳糖血症最常见的原因，需要终生限制饮食中的半乳糖。

典型半乳糖血症可通过分析GALT酶进行诊断。

这项检测提供了诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏的酶学检测。

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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖的四种酶中的任何一种而导致:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)，半乳糖激酶(GALK)，尿苷二磷酸半乳糖-4-异丙基酶(GALE)，半乳糖变异酶(GALM)。GALT缺乏是半乳糖血症最常见的原因，通常被称为经典半乳糖血症。完全或几乎完全缺乏GALT酶，如果不加以治疗，会危及生命。新生儿期的并发症包括发育不良、肝功能衰竭、败血症和死亡。

半乳糖血症可以通过限制半乳糖饮食来治疗，这可以使患者迅速从急性症状中恢复过来，并获得良好的预后。尽管在早期就进行了适当的治疗，半乳糖血症患者仍然存在发育迟缓、语言问题和运动功能异常的风险。患有半乳糖血症的女性患者发生卵巢早衰的风险增加。根据新生儿筛查项目的报告，在美国，经典半乳糖血症的发生率约为3万分之一，而文献报道的发生率在1万分之一到6万分之一之间。

半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)在半乳糖血症患者的红细胞中积累。Gal-1-P (GAL1P /半乳糖-1-磷酸[Gal-1-P]，红细胞)的定量测量对于监测饮食治疗的依从性是有用的。Gal-1-P被认为是这些患者发生肝病的致病因素，因此，患者应保持低水平，并定期监测。

Duarte变异半乳糖血症(Duarte变异、N314D和经典变异的复合杂合度)通常与较高水平的酶活性(5%-20%)比经典半乳糖血症(<5%)相关;然而，这可能是难以区分的新生儿筛查试验。此前，尚不清楚患有duarte变异型半乳糖血症的儿童是否因接触牛奶而增加了不良发育结果的风险，并经常在婴儿期采用低半乳糖饮食治疗。最近，结果数据表明，由于牛奶暴露导致的发育并发症缺乏证据，因此治疗建议仍有争议。洛杉矶变种，由N314D和第二种变种L218L组成，与duarte变种等位基因相比，具有更高水平的GALT酶活性。

美国所有50个州都进行了新生儿半乳糖血症筛查，尽管检测潜在受影响个体的方法因州而异，可能包括总半乳糖(半乳糖和Gal-1-P)的测量和/或测定GALT酶的活性。通过对GALT酶活性的随访定量测定确定半乳糖血症的诊断。如果酶水平指示携带者或受影响的状态，分子检测为常见高尔特可能会发生变异(GALMP /半乳糖血症，高尔特基因，变异面板，变异)。如果一种或两种致病变异未被靶向变异分析和生化检测证实为半乳糖血症，则对其进行测序高尔特基因(GALZ /半乳糖血症，高尔特Gene, Full Gene Analysis, vary)可用于识别私人变异。

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>或=24.5 nmol/h/mg血红蛋白

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