网络: | mayocliniclabs.com |
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电子邮件: | mcl@mayo.edu |
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值仅在打印当天有效。 |
看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。
这个试验不适合监测饮食依从性.如果需要监测饮食,订购GAL1P /半乳糖-1-磷酸,红细胞。
本试验仅用于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)酶试验。评估半乳糖血症的可能诊断、常规携带者筛查和新生儿异常筛查结果的随访的首选检测是GCT /半乳糖血症反射、血液。
该检测方法不能检测半乳糖激酶(GALK)缺乏或尿苷二磷酸-半乳糖4' epimerase (GALE)缺乏。
评估GALK缺乏症,订购GALK /半乳糖激酶,血。
-评估GALE缺乏,订购GALE /二磷酸尿苷-半乳糖4' Epimerase,血。
病人的年龄是必需的。
生物化学遗传学(T602)是推荐的,但不是必需的,与样品一起填写和发送,以帮助解释测试结果。对一个样本可进行多种全血半乳糖血症检查。在提交标本时,优先考虑测试顺序。看到Galactosemia-Related测试列表可一起订购的测试列表的特殊说明。
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)
可以接受的:绿色顶部(肝素钠)或黄色顶部(ACD)
样品数量:5毫升
1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:
-基因检测的知情同意(T576)
-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)
2.生物化学遗传学(T602),请参见特殊说明。
3.如果不是电子订购,填写,打印,并发送先天代谢测试错误要求(T798)试样。
严重溶血 | 拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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全血EDTA | 冷藏(首选) | 28天 | |
环境 | 14天 |