测试ID:高尔特
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase,血液

将含有水、尿苷二磷酸(UDP)-葡萄糖、(13)c2标记的半乳糖-1-磷酸和UDP- n -乙酰氨基葡萄糖(内标)的水混合物添加到溶血液中。然后将混合物快速旋转，在37℃下孵育15分钟。

孵育后，将反应淬火、提取和离心。然后将表层转移到96孔(Nunc，聚丙烯)板上。然后注入液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)， LC-MS/MS测定(13)c2标记的udp -半乳糖与内标udp - n -乙酰氨基葡萄糖的峰面积之比计算样品中产物分析物的浓度。然后用计算出的血红蛋白浓度将产物的浓度标准化，以nmol/h/mg血红蛋白确定患者的酶水平(未发表的梅奥方法)。

周一,周三,周五