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测试ID:FFRBS
Friedreich Ataxia,Frataxin,定量,血液斑点

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

在血液斑标本中诊断有弗里德雷希共济失调的个人

监测弗里德莱希亚兴奋剂患者的稻草素水平

这个测试是没用用于载体检测。

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

Friedreich Ataxia(FA)最常见于10至15岁之间的渐近神经系统变化,包括痉挛和共济失调。

脱脂蛋白蛋白水平降低是FA的诊断。

强调

Frataxin蛋白质分析是一种成本效益和快速的方法,用于建立Friedreich Ataxia(FA)的诊断,并检测常见的基于分子基序列的重复分析否则错过的稀有变体。

这种干血斑测定可用于诊断具有FA和监测已知患者的脱脂水平的个体,无论个人年龄如何。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

Luminex免疫测定

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Frataxin,Quans,BS

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

Friedreich Ataxia(FA)
FXN.
FRDA.