测试ID: FFRBS
弗里德赖希共济失调，弗氏蛋白，定量，血斑

在血斑标本中诊断弗里德希共济失调

监测弗里德希共济失调患者的法他蛋白水平

这个测试是不是有用的载波检测。

弗里德赖希共济失调(FA)最常见于10 - 15岁，伴有进行性神经改变，包括痉挛和共济失调。

frataxin蛋白水平下降是FA的诊断指标。

弗里德赖希共济失调(FA)是一种常染色体隐性遗传病，影响大约1:5万白人人群。该病的临床特征为进行性痉挛、共济失调、构音障碍、下肢反射缺失、感觉丧失和脊柱侧弯。由于线粒体增殖和收缩蛋白的丢失，心肌纤维化的发展可累及心脏。它与临床神经学发病年龄和GAA三联体重复长度相关，但与疾病持续时间或神经学症状的严重程度无关。虽然大多数人在10至15岁之间开始出现最初症状，但25岁之后出现最初症状的非典型晚发型确实会出现。

FA是由FXN编码一种线粒体蛋白的基因。该基因的变异导致frataxin的表达减少，从而导致该病的临床表现。约98%的FA患者在内含子1中GAA三核苷酸重复序列纯合子扩增FXN．其余2%的FA患者在1个等位基因上有三核苷酸扩增，在第二个等位基因上有点改变或缺失。正常等位基因包含5到33个GAA重复。致病等位基因的重复频率一般在66到1700之间，但大多数FA患者的重复频率在600到1200之间。

历史上，FA是通过基于dna的分子测试来检测GAA膨胀的存在来诊断的。不幸的是，对三联重复扩张的测试将错过那些点改变或缺失的患者。此外，基于分子的分析不能有效地监测治疗。相反，一种基于蛋白的测定法既适用于FA患者的诊断，也适用于FA患者的治疗监测。

儿童(<18岁)正常frataxin: >或=15 ng/mL

成人(>或=18岁)正常frataxin: >或=21 ng/mL

正常标本的正常结果(儿科患者>或=15 ng/mL，成人患者>或=21 ng/mL)与Friedreich共济失调不一致。

对于超出正常参考范围的结果，将提供解释性评论。

没有重要的警告声明

1.德国EC, Oglesbee D, Greeley NR, Lynch DR: frataxin免疫检测在诊断friedrich共济失调中的作用。神经外科精神病学杂志。2014年9月;85(9):994-1002

2.弗里德赖希共济失调的发病机制和治疗意义。一般人说。2019;12月,132:104606。doi: 10.1016 / j.nbd.2019.104606

3.Boehm T, Scheiber-Mojdehkar B, Kluge B等:正常人frataxin蛋白水平的变化。神经科学。2011年4月;32(2):327-30 doi: 10.1007/s10072-010-0326-1

4.Hanson E, Sheldon M, Pacheco B，等:心脏病在弗里德希的共济失调。World J Cardiol. 2019;11(1):1-12

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