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确认粘多糖尿病II型诊断(猎人综合症)
载体测试当粘多糖尿病II型(猎人综合征)的家族史上(猎人综合症),但尚未发现疾病导致的变种
测试包括完全基因序列ids.基因。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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匹配 | 成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
cry | Biochem研究的冷冻保存 | 不 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和用于生化研究的冷冻保存。
看溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA测序