测试ID:MPS2Z
亨特综合征，全基因分析，各不相同

确认粘多糖病II型（亨特综合征）的诊断

当有II型粘多糖病家族史（Hunter综合征）但之前尚未确定致病变异体时进行携带者检测

检测包括全基因测序身份证基因。

如果接受了皮肤活检，将进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并收取额外费用。

看见溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

粘多糖病II型（MPS-II），也被称为亨特综合征，是一种罕见的X连锁疾病，由该病的变异引起身份证基因。MPS-II的特征是碘醛酸2-硫酸盐酶活性降低或缺失。

MPS-II的临床特征和症状的严重性有很大的不同，从严重的疾病到减弱的形式，通常出现在较晚的发病和较轻的临床表现。一般来说，症状可能包括粗相、身材矮小、肝和脾肿大、关节挛缩、心脏病和严重的神经损害，导致发育迟缓和衰退。女性携带者通常无症状。

这个身份证基因位于X染色体上，有9个外显子，是目前已知的唯一与MPS-II相关的基因。II型粘多糖病推荐的一级检测是生化检测，检测血液中的硬糖酸2-硫酸酯酶活性:I2SW /硬糖酸-2-硫酸酯酶，全血或血斑:I2SBS /硬糖酸-2-硫酸酯酶，血斑。

酶活性降低或缺失的个体更可能存在基因变异身份证通过分子遗传测试识别的基因。然而，酶试验检测载体并不可靠。此外，血液中粘多糖的测量有助于诊断和持续的治疗监测（MPSB/粘多糖病、血点）。

将提供解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）的建议对所有检测到的变异进行评估。（1）根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明其潜在或已知的意义。

一小部分携带者或被诊断为II型粘多糖病（MPS-II）的个体可能具有该方法无法识别的变体（例如，大量基因组缺失、启动子改变）。因此，没有变异并不排除阳性携带者状态或MPS-II诊断的可能性。载体测试的首选方法是首先记录载体的存在身份证受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可能会发现意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见改变。如果获得的结果与临床结果不符，应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床发现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致结果解释错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2.Martin R，Beck M，Eng C，等：粘多糖病II（Hunter综合征）的识别和诊断。儿科学2008;121（2）：e377-386

3.Wraith JE，Scarpa M，Beck M，等：粘多糖病II型（Hunter综合征）：酶替代疗法时代的临床回顾和治疗建议。欧洲儿科杂志。2008;167(3):267-277

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 基因测试的知情同意
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• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分
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