测试ID: HPGLP
遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤面板，变化

评估个人或家族病史提示遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤(PGL/PCC)综合征的患者

建立遗传性PGL/PCC的诊断，允许基于相关风险进行有针对性的监测

识别与PGL/PCC风险增加相关的遗传变异，允许对有风险的家庭成员进行预测性检测和适当筛查

该测试利用下一代测序来检测与遗传性副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤相关的11个基因的单核苷酸和拷贝数变异:跳频，马克斯，NF1，受潮湿腐烂，SDHA，SDHAF2，SDHB，SDHC，SDHD，TMEM127，VHL．有关更多信息，请参见方法描述，遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的靶向基因和方法学细节面板在特殊说明。

致病变异的鉴定可能有助于遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤(PGL/PCC)的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的靶向基因和方法学细节

序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序。