测试ID: CDGGP
先天性糖基化基因图谱紊乱

建立先天性糖基化障碍患者的分子诊断

识别已知与先天性糖基化紊乱相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序来检测与先天性糖基化障碍相关的141个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ALDOB，ALDOC，ALG1，ALG11，ALG12，ALG13，ALG14，ALG2，ALG3，ALG5，ALG6，ALG8，ALG9，ARCN1，ARV1，ATP6AP1，ATP6V0A2，B3GALNT2，B3GALT6，B3GAT3，B3GLCT，B4GALNT1，B4GALT1，B4GALT7，B4GAT1，C1GALT1C1，CCDC115，CHST14，CHST3，CHST6，CHST8，CHSY1，COG1，COG2，COG4，COG5，COG6，COG7，COG8，DDOST，DHDDS，DOLK，DPAGT1，DPM1，DPM2，DPM3，内镜下动态慢动作影像，EOGT，EXT1，EXT2，FKRP，FKTN，FCSK，FUT8，G6PC3，盖尔，GALK1，GALNT2，GALNT3，高尔特，GET4，GFM1，GFPT1，GMPPA，GMPPB，斯通，GNPTAB，GOLIM4，GORASP2，CRPPA，LARGE1，LFNG，MAGT1，MAN1B1，MAN2B2，MBTPS1，MGAT1，MGAT2，mog，MPDU1，MPI，MPV17，NGLY1，NUS1，PAPSS2，PGAP2，PGAP3，PGM1，PGM2，PGM3，PIGA，PIGL，PIGM，PIGN，PIGO，PIGT，PIGV，PIGW，PMM1，PMM2，POFUT1，POGLUT1，POMGNT1，POMGNT2，POMK，POMT1，POMT2，PRKCSH，RFT1，RXYLT1，SEC23A，SEC23B，SEC63，SLC10A7，SLC26A2，SLC35A1，SLC35A2，SLC35A3，SLC35C1，SLC35D1，SLC37A4，SLC39A8，SRD5A3，SSR3，SSR4，ST3GAL3，ST3GAL5，STT3A，STT3B，STXBP1，SYP，特遣部队，TMEM165，TMEM199，TRAPPC9，TRAPPC11，TRIP11，TSTA3，TUSC3，VMA21，XYLT1．看到先天性糖基化基因图谱的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于先天性糖基化疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见测试算法或排序指导部分。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分
• 先天性糖基化基因图谱的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序