测试ID：CDGGP
先天性糖基化基因组的先天性疾病变化

下一代测序(NGS)和/或Sanger测序用于检测被分析基因的编码区域和内含子/外显子边界是否存在变异。NGS和/或基于聚合酶链反应(PCR)的定量方法用于检测被分析基因中是否存在缺失和重复。

可能存在不能有效扩增用于测序或缺失和重复分析的测定法的技术的限制，其中包括，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）的含量，和重复序列的同源性的区域的结果的基因的区域。

基于PCR的方法和/或Sanger测序用于确认由变体检测NGS在适当的时候。（未公开梅奥方法）

基因分析：aldob.那aldoc那ALG1.那ALG11.那ALG12.那ALG13.那ALG14那ALG2.那ALG3那ALG5那ALG6.那ALG8那ALG9那Arcn1.那arv1.那ATP6AP1那ATP6V0A2那B3GALNT2那B3GALT6那B3GAT3那B3GLCT那B4GALNT1那B4GALT1那B4GALT7那B4GAT1那C1GALT1C1那CCDC115那CHST14那CHST3那CHST6那CHST8那CHSY1那COG1那COG2那COG4那COG5那COG6那COG7那COG8那DDOST那DHDDS.那多克那DPAGT1那DPM1那DPM2那DPM3.那DSE.那EOGT那EXT1那EXT2那FKRP那FKTN那FCSK那FUT8.那G6PC3那盖尔那GALK1那GALNT2那GALNT3那加尔特那GET4那GFM1.那GFPT1那GMPPA那GMPPB.那GNE那GNPTAB那GOLIM4那GORASP2那CRPPA那LARGE1那LFNG那MAGT1那MAN1B1那MAN2B2那MBTPS1那MGAT1那MGAT2那沼泽那MPDU1那MPI.那MPV17那NGLY1那NUS1那PAPSS2那PGAP2那PGAP3那PGM1那PGM2.那PGM3那仔猪那pig那PIGM那议程那鸽子那pig那pig那狗那PMM1那PMM2那POFUT1那POGLUT1那POMGNT1那POMGNT2那POMK那POMT1那POMT2那PRKCSH那RFT1那RXYLT1那SEC23A那SEC23B那SEC63那SLC10A7那SLC26A2那SLC35A1那SLC35A2那SLC35A3那SLC35C1那SLC35D1那SLC37A4那SLC39A8那SRD5A3那SSR3那SSR4那ST3GAL3那ST3GAL5那STT3A那STT3B那STXBP1.那SYP.那TF.那TMEM165那TMEM199那TRAPPC9那TRAPPC11那旅行11.那TSTA3那TUSC3基因那VMA21那XYLT1。

看靶基因和方法的详细糖基化基因小组的先天性疾病在特别说明和方法说明的其他详细信息。

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