测试ID:SMNDX
脊髓性肌萎缩症诊断分析，缺失/重复分析，各不相同

脊髓性肌萎缩症（SMA）的一级新生儿筛查

SMA产前检测

诊断测试以确认疑似的SMA诊断

确定SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数。同时确定在发现有2份g.27134T>g改变的患者中是否存在g.27134T>g改变SMN1.

仅适用于产前标本：如果收到羊水（非流动培养细胞），将额外收取羊水培养/基因检测费用。

如果收到绒毛膜绒毛标本（非流动培养细胞），将按照实验室协议额外收费添加用于基因测试的成纤维细胞培养物。

对于收到的任何产前标本，将根据实验室协议增加母体细胞污染检测，并收取额外费用。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查行为表脊髓性肌萎缩症：无功能拷贝SMN1在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-遗传运动神经元疾病检测算法

-脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查随访

• 分子遗传学：先天性遗传病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 血点采集卡西班牙文说明
• 血点采集卡中文说明
• 遗传运动神经元疾病检测算法
• 新生儿筛查行为表脊髓性肌萎缩症：SMN1的零功能拷贝
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查随访
• 血点采集说明

数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)剂量分析

对

通过Del/Dup进行SMA诊断

Ⅰ型脊髓性肌萎缩症
SMA1
SMAI
婴儿急性型
婴儿肌萎缩
严重婴儿急性脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症-1
脊髓性肌萎缩症，II型
SMA2
SMAII
中度脊髓性肌萎缩
婴儿慢性型脊髓性肌萎缩
婴儿慢性脊肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症-2
脊髓性肌萎缩症，III型
SMA3
SMAIII
青少年肌萎缩
Kugelberg-Welander综合症
KWS
脊髓性肌肉萎缩，轻度儿童和青少年形态
脊髓性肌萎缩症-3
四型脊髓性肌萎缩症
SMA4
斯马夫
成人型脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传
成人SMA
脊髓性肌萎缩-4
SMA诊断测试