测试ID: SMNDX
脊髓性肌肉萎缩诊断分析，缺失/重复分析，各不相同

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养/基因检测。

如果收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将按实验室规程添加用于基因检测的成纤维细胞培养物，并另行收费。

对于收到的任何产前样本，将根据实验室规程增加母体细胞污染检测，并收取额外费用。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表脊髓肌萎缩:零功能副本SMN1在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-遗传运动神经元疾病检测算法

-新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访

不同

所有产前标本必须附有母体血液标本;顺序MATCC /母细胞污染，分子分析，母细胞标本不同。

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

附加信息:为了确保最小的DNA数量和浓度，必须提交首选血容量。如果提供的样品不充分，试验可能被取消。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

产前样品

由于产前检查的复杂性，需要与实验室协商用于所有产前检查．

只递交下列一份样本:

样品类型:羊水

容器/管:

首选:螺旋盖，无菌离心管

可以接受的:T-25瓶融合培养细胞

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:

首选:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

可以接受的:T-25瓶融合培养细胞

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

样品类型:血现货

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:帕金·埃尔默226阿赫斯特罗姆226)滤纸，或血迹收集卡

样品数量:5点血

收集产品说明:

1.对于>1岁的患者，另一种采血方法是用手指棒。

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥至少3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 遗传运动神经元疾病检测算法
• 新生儿筛查法案表脊髓性肌肉萎缩:SMN1的零功能拷贝
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息(T521)。

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送神经病学专业测试客户测试要求(T732)试样。

血:1毫升
羊水:10毫升
绒毛膜绒毛:5毫克

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208