测试ID: SMNDX
脊髓性肌肉萎缩诊断分析，缺失/重复分析，各不相同

新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的一线筛查

SMA产前检查

诊断测试以确认疑似的SMA诊断

确定SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数。还确定G . 27134t >G改变在发现有2个拷贝的患者中是否存在SMN1．

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养/基因检测。

如果收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将按实验室规程添加用于基因检测的成纤维细胞培养物，并另行收费。

对于收到的任何产前样本，将根据实验室规程增加母体细胞污染检测，并收取额外费用。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表脊髓肌萎缩:零功能副本SMN1在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-遗传运动神经元疾病检测算法

-新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，以运动神经元变性导致肌肉萎缩并进行性瘫痪为特征。它是一种遗传上复杂的疾病，传统上分为5个亚型，取决于症状出现的年龄和达到的运动里程碑。表现范围从子宫关节挛缩和胎儿运动缺乏(0型)到青春期或成年期失去行走能力(IV型)。所有SMA患者都出现肌肉控制的对称性丧失，最常见的是近端肌肉。美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)和美国妇产科医师大会(ACOG)目前建议对所有夫妇在怀孕前或怀孕早期进行SMA携带者筛查，不论种族或民族。

SMA最常见的形式与存活运动神经元(SMN)蛋白的丢失有关，该蛋白由5号染色体上的2个或更多基因编码。大多数SMN蛋白是由SMN1基因，但一小部分SMN也由SMN2基因。事实上,SMN1产生超过90%的SMN蛋白，而SMN2产生不到10%的残余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN1通过5个核苷酸的改变，其中一个导致了替代的外显子7剪接，并减少SMN2表达式。大多数人有两份SMN1，但有多达5个副本的个体SMN1曾被观察到。此外，个人也可拥有0至5份副本SMN2．

SMA最常见的是由纯合外显子7缺失引起的SMN1．然而，有些患者可能是复合杂合子，缺失1个拷贝SMN1和另一个等位基因的点变化。病人病情的严重程度与病毒的数量有关SMN23个或3个以上SMN2拷贝与更温和的SMA表型相关。

由于SMA试验是一种定量分析数量的方法SMN1第7外显子缺失，任何结果显示2个或更多SMN1事实上，副本可以有两份副本SMN1在顺式(在同一染色体上)和一个副本SMN1另一条染色体上的外显子7缺失(反式)。这被称为“2+0”载体基因型。“2+0”携带者基因型的频率因血统不同而不同。以前，不可能区分“2+0”携带者和只有一个拷贝的个体SMN1在每一个染色体。然而，根据Luo等人进行的一项研究，(1)现在有可能提供一种针对一个人的祖先的调整遗传残留携带者风险，基于存在或不存在SMN1变更g.27134T > G。这种变化的存在与德系犹太人和亚洲人口中的“2+0”携带者有关，它增加了一个人在其他人口中是“2+0”携带者的几率。详见下表。

SMA载波剩余风险估计(1)

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

点突变是不可检测的。该分析也不能明确区分2个存活运动神经元副本1 (SMN1)，而大多数祖先的患者在不同的染色体上有2个拷贝。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.罗敏，刘玲，Peter I，等:一种复制等位基因特异性的德系犹太人SMN1单倍型提高了对脊柱肌肉萎缩的泛民族携带者筛查。麝猫医学。2014;16:149 - 156。doi: 10.1038 / gim.2013.84

2.Hendrickson BC, Donohoe C, Akmaev VR，等:北美各种族间SMN1等位基因频率的差异。J Med Genet. 2009;46:641-644。doi: 10.1136 / jmg.2009.066969

3.Carre A, Empey C:产前和儿童遗传顾问对脊髓性肌萎缩症(SMA)的回顾。J Genet Couns. 2016;25:32-43。doi: 10.1007 / s10897 - 015 - 9859 - z

4.遗传学委员会:委员会意见第690号:基因组医学时代的携带者筛查。比较。Gynecol。2017;129:e35-e40。doi: 10.1097 / AOG.0000000000001951

5.遗传委员会:委员会意见第691号:遗传条件的载体筛选。比较。Gynecol。2017年3月,129;e41-e55。doi: 10.1097 / AOG.0000000000001952

6.D’amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E:脊髓性肌肉萎缩。《罕见病》2011;6:71。doi: 10.1186 / 1750-1172-6-71

7.脊髓性肌肉萎缩:分子诊断方法综述。Curr Protoc Hum Genet. 2016;1:88单元9.27。hg0927s88 doi: 10.1002/0471142905.

8.之前TW, Nagan N, Sugarman EA, Batish SD, Braastad C:脊柱肌肉萎缩测试的技术标准和指南。麝猫地中海,2011;13:686 - 694。doi: 10.1097 / GIM.0b013e318220d523

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 遗传运动神经元疾病检测算法
• 新生儿筛查法案表脊髓性肌肉萎缩:SMN1的零功能拷贝
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访
• 血点采集说明