确认生物素酶缺乏的二级测试(通过生化测试或新生儿筛查显示)
对有生物素酶缺乏家族史的个体进行携带者检测,但尚未在受影响个体中发现致病突变
扩增和DNA测序用于检测基因中是否存在突变BTD基因。
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序