测试ID: LRCCZ
遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌综合征，跳频全基因分析，各不相同

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征或富马酸水合酶缺乏症(FHD)的个人或家族病史的评估

确定HLRCC或FHD的诊断，并根据相关风险进行针对性监测

识别与HLRCC综合征风险增加相关的遗传变异，以便对高危家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序来检测与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的一个基因的单核苷酸和拷贝数变异:跳频．有关更多细节，请参见方法描述。

对于常染色体显性遗传性平滑肌瘤病、肾细胞癌综合征和常染色体隐性富马酸水合酶缺乏症(FHD)，致病变异的识别可能有助于诊断、预后、临床治疗、家族筛查和遗传咨询。

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序