测试ID: LRCCZ
遗传Leiomyomatosis和肾细胞癌综合征,跳频完整的基因分析,各不相同

评估患者的个人或家庭的历史暗示世袭leiomyomatosis和肾细胞癌(HLRCC)综合征或延胡索酸酯酶缺乏症(FHD)

建立一个诊断HLRCC或FHD允许目标监视基于相关的风险

识别基因变异与HLRCC综合症的风险增加有关允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和在一个基因拷贝数变异与遗传leiomyomatosis和肾细胞癌综合症:跳频。查看更多细节描述方法。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询为常染色体显性遗传性leiomyomatosis和肾细胞癌综合症和常染色体隐性延胡索酸酯酶缺乏症(FHD)。

生殖系变异的跳频基因与常染色体显性遗传leiomyomatosis和肾细胞癌(HLRCC)综合征,和常染色体隐性延胡索酸酯酶缺乏症(FHD)。(1、2)

HLRCC特点是皮肤和子宫平滑肌瘤,激进的肾细胞癌的风险增加。其他报告包括嗜铬细胞瘤和副神经节瘤表现。(2)

FHD,也叫反丁烯二酸尿,是一种隐性的新陈代谢的先天的错误导致严重的新生儿和婴儿脑病。婴儿常常与可怜的喂养,现在张力减退、嗜睡。它可以伴随着变形相,头小畸型和大脑畸形,包括双边polymicrogyria和缺乏胼胝体。(1)

有一些报道的儿童天生FHD HLRCC父母被怀疑,表明个人对FHD HLRCC可能运营商。(1 - 3)重叠的程度跳频变异导致HLRCC FHD并不是建立了某些更改。(1 - 3)

建议关于癌症监测的儿童和成人HLRCC创建国际第二遗传Leiomyomatosis研讨会上,2013年肾细胞癌。(2、4)

一个将提供解释报告。

所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(5)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

进一步讨论的可用性测试的选项,或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员可以联系800-533-1710。

技术的局限性:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:
此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

变体的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。Kamihara J,舒尔茨KA, Rana总部:跳频肿瘤易感性综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews。(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2020年8月13日更新。2021年7月7日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1252 /

2。Coman D, Kranc KR Christodoulou J:延胡索酸酯酶缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews。(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2020年4月23日更新。2021年7月7日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1506 /

3所示。张L,沃尔什曼氏金融Jairam年代等:延胡索酸酯酶FH c。1431 _1433dupaaa (p.Lys477dup)变体包括肾细胞癌与癌症无关。哼Mutat。2020年1月,41 (1):103 - 109

4所示。Menko FH,马赫施密特LS, et al:世袭leiomyomatosis和肾细胞癌(HLRCC):肾癌风险,监测和治疗。Fam癌症。2014年12月,13 (4):637 - 644

5。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

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