引用的测试
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测试ID：PKLRG
丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR.），全基因测序和大缺失检测，变化
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
帮助诊断丙酮酸激酶（PK）缺乏
确定一个致病变种PKLR.红细胞PK酶活性低或相对较低或相对较低的患者基因
确定患有PK缺乏遗传咨询目的的个人家庭成员的载体状态
特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
聚合酶链反应（PCR），然后通过PCR进行DNA序列分析/大缺失检测，然后进行片段分析
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
PKLR全基因和删除
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
PK.
丙酮酸激酶（RBC）
溶血性贫血
非产茂细胞溶血性贫血
丙酮酸激酶（RBC）
溶血性贫血
非产茂细胞溶血性贫血