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测试ID: PKLRG
丙酮酸激酶肝脏和红细胞(PKLR)、全基因测序和大缺失检测,各不相同

标本类型描述验证用于试验的样品类型

不同

订购指南

初步筛选试验,如外周血涂片全血计数、直接Coombs试验和丙酮酸激酶(PK)酶活性测定(最好作为EEEVP /红细胞[RBC]的一部分)酶评估)应该在订购此评估之前运行。

必要的信息

1PKLR基因测序患者信息是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行,但这有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写此表格,并随样本一起发送。

2.标本中应包括医生姓名和电话号码。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:黄顶(ACD溶液B)或紫顶(EDTA)

样品数量:3毫升

托收指示

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:冷藏30天

样品类型:DNA

容器/管:2毫升螺旋顶部管

样品数量:100毫升

托收指示

1.当浓度为250 ng/mcL时,首选体积为100微升

2.包括管内的浓度和体积

样品稳定性信息:冰冻的首选;环境/冷藏可接受

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.PKLR基因测序患者信息是必需的,见特殊说明

3.如果没有电子订购,完成,打印,并发送良性血液学检查申请表(T755)试样。

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

全血:0.5 mL

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估,以确定测试的适用性。yabo208

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述,还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 不同