测试ID：ATNGS
抗凝血酶缺乏，serpinc1.基因，下一代测序变化

确定一种致病改变serpinc1.和临床上诊断抗凝血酶缺乏的个体抗凝血酶（AT）蛋白的受影响区域

缺乏诊断的临床遗传确认，特别是在活动水平下临界患者的患者

基于基因型 - 表型相关性的预后和风险评估

确定与个人有关的家庭成员的改变状态serpinc1.以通知临床管理和遗传咨询的目的改变

评估表观肝素抗性的个体

这个测试是不吃产前诊断

该测试检测到致病性改变serpinc1.基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，基于活性或抗原的降低的抗凝血酶（AT）缺乏的实验室诊断。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：serpinc1.（GRCH37 [HG19] NM_000488）

染色体位置：1Q25.1

抗凝血酶缺乏症的临床疗效以抗凝血酶（AT）活性测定（参见ATTF /抗凝血酶活性，血浆）开始。异常结果被认为是正常活动的少于80％。

如果：

-AT活性测定小于80％

- 由于家庭历史或非典型临床介绍，为抗凝血酶的遗传性缺乏术临床怀疑

如果在活性结果是异常的话，通常进行抗凝血酶抗原测定以确定存在的抗凝血酶的数量（ATTI /抗凝血酶抗原，血浆）。这样做是为了区分I型缺乏（在活性和抗原降低）和缺乏的II型（低活性和正常抗原）。

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序