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进行下一代测序和/或Sanger测序。
同源区域、高含量的鸟嘌呤胞嘧啶(GC)和重复序列可能不能提供准确的序列。因此,所有由下一代测序在这些区域检测到的变化都被一种独立的参考方法所证实。然而,这并不排除在这些区域出现假阴性结果的可能性。
桑格测序用于在适当的时候确认下一代测序检测到的变化。(未发表的梅奥法)
不同