测试ID: ATNGS
抗凝血酶缺乏SERPINC1基因，下一代测序，各不相同

抗凝血酶缺乏的临床检查首先进行抗凝血酶(AT)活性测定(见ATTF /抗凝血酶活性，血浆)。异常结果被认为小于正常活动的80%。

如果有以下情况，则需要进行基因检测:

-AT活性测定小于80%

-临床怀疑因家族史或非典型临床表现而存在遗传性抗凝血酶缺陷

如果AT活性结果异常，通常进行抗凝血酶抗原测定，以确定抗凝血酶的数量(ATTI /抗凝血酶抗原，血浆)。这样做是为了区分I型AT缺乏(以降低AT活性和抗原为特征)和II型AT缺乏(低活性和正常抗原)。

只有当临床和家族史、初始凝血检查、初始抗凝血酶活性和抗原检测表明抗凝血酶缺乏时，才应考虑进行基因检测。

1.环境和冷藏标本必须在7天内到达，冷冻标本必须在收集的14天内到达。

2.收集和包装样品尽可能接近装运时间。

罕见凝血障碍患者信息是必需的，看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行，但是，这些信息有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写表格并随样本发送。

只递交下列一份样本:

样品类型:外周血

容器/管:

首选:EDTA(薰衣草)

可以接受的:ACD(黄色顶部)或柠檬酸钠

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

标本稳定性：环境(首选)/冷藏/冷冻

样品类型:中提取DNA

容器/管:1.5- 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:

1.将标本标记为提取的DNA和标本来源。

2.提供DNA的体积和浓度。

标本稳定性：冷冻(首选)/冷藏/环境

• 基因检测的知情同意
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息

1.罕见凝血障碍患者信息(T824)是必需的，看到的特别指示。将填妥的表格传真至507-284-1759。

2.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送凝血试验要求（T753）用样品。