测试ID: CHLGP
胆汁淤积症基因面板，各不相同

建立胆汁淤积患者的分子诊断

识别已知与胆汁淤积有关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测测试

该测试利用下一代测序来检测112个与胆汁积滞相关基因的单核苷酸和拷贝数变异:ABCB11、ABCB4 ABCC2、ABCG5 ABCG8, ABHD5, ACOX1,榴弹炮,AGPAT2, AKR1D1, ALDOA, ALDOB, AMACR, ARSB, ASAH1, ATP8B1, BAAT, BSCL2, CAVIN1, CC2D2A, CIDEC, CLDN1,雌性生殖道,CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, c大调,FBP1, FUCA1, G6PC,棉酚,GALNS, GBA, GBE1, GLB1,带有GNPTAB, GNS, GUSB, HADHA, HGSNAT, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, id, IDUA,发票,Jag1, kcnh1, lipa, man2b1, mks1, mpv17, mvk, naglu, neu1, notch2, npc1, npc2, nphp1, nphp3, nphp4, nr1h4, pepd, pex1, pex10, pex11b, pex12, pex13, pex14, pex16, pex19, pex2, pex26, pex3, pex5, pex6, pex7, phka2, phkb, phkg2, pkhd1, pnpla2, polg, prkag2, psap, pygl, scp2, serpina1, sgsh, slc10a1, slc10a2, slc25a13, slc27a5, slc37a4，Slc7a7, smpd1, sumf1, taldo1, tjp2, tmem216, trim37, trmu, ugt1a1, vipas39, vps33a, vps33b。

看到胆汁淤积症基因图谱的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的识别可能有助于诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询导致胆汁淤积的疾病。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 胆汁淤积症基因图谱的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。