测试ID: CHLGP
胆汁淤积症基因面板，各不相同

下一代测序(NGS)和/或Sanger测序用于检测被分析基因的编码区域和内含子/外显子边界是否存在变异。NGS和/或基于聚合酶链反应(PCR)的定量方法用于检测被分析基因中是否存在缺失和重复。

由于检测技术的限制，可能存在基因区域无法有效扩增用于测序或缺失和重复分析，包括同源区域、高鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量和重复序列。根据内部实验室标准，可采用替代方法对选择的可报告变体进行确认。以pcr为基础的方法和/或Sanger测序被用于确认NGS检测到的变异。(未发表的梅奥法)

看到胆汁淤积症基因图谱的靶向基因和方法学细节请参阅特别说明，了解本试验的靶向基因区域的详细信息。

基因分析:Abcb11, abcb4, abcc2, abcg5, abcg8, abhd5, acox1, agl, agpat2, akr1d1, aldoa, aldob, amacr, arsb, asah1, atp8b1, baat, bscl2, cavin1, cc2d2a, cidec, cldn1, cftr, cyp27a1, cyp7a1, cyp7b1, dcdc2, dguok, dhcr7, ehhadh, fah, fbp1, fuca1, g6pc, gaa, galns, gba, gbe1, glb1, gne, gnptab, gns, gusb, hadha, hgsnat, hnf1b, hsd17b4, hsd3b7, ids, idua, invs，Jag1, kcnh1, lipa, man2b1, mks1, mpv17, mvk, naglu, neu1, notch2, npc1, npc2, nphp1, nphp3, nphp4, nr1h4, pepd, pex1, pex10, pex11b, pex12, pex13, pex14, pex16, pex19, pex2, pex26, pex3, pex5, pex6, pex7, phka2, phkb, phkg2, pkhd1, pnpla2, polg, prkag2, psap, pygl, scp2, serpina1, sgsh, slc10a1, slc10a2, slc25a13, slc27a5, slc37a4，Slc7a7, smpd1, sumf1, taldo1, tjp2, tmem216, trim37, trmu, ugt1a1, vipas39, vps33a, vps33b．

不同