测试ID: VHLZZ
Von Hippel Lindau综合征，VHL全基因分析，各不相同

评估个人或家族病史提示Von Hippel-Lindau (VHL)综合征的患者

建立VHL诊断，允许基于相关风险的靶向癌症监测

识别与VHL综合征风险增加相关的遗传变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与Von Hippel-Lindau (VHL)综合征相关的一个基因的单核苷酸和拷贝数变异:VHL．有关更多细节，请参见方法描述。

致病变异的识别可能有助于VHL综合征的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序