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测试ID:静脉
普瑞德-威利/安吉尔曼综合征,分子分析,变化

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

根据临床评估或以前的实验室分析,对疑似患有普瑞德-威利综合征(PWS)或安杰曼综合征(AS)的患者进行确诊

PWS或AS高危家庭的产前诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

Angelman (AS)和Prader-Willi综合征(PWS)的首选一线检查。多重连接探针扩增(MLPA)用于识别15号染色体PWS/AS区异常甲基化。

yabo208梅奥诊所实验室强烈建议,如果PWS或AS的诊断不确定,且染色体分析尚未完成,则应同时进行常规染色体微阵列分析,CMACB /染色体微阵列,先天性,血液。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞),将增加羊水培养/基因检测,并另行收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

看到普瑞德-威利和安吉尔曼综合征:实验室诊断方法在特殊说明中。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

甲基化敏感多重连接依赖探针扩增(MLPA)
(PCR是根据与罗氏诊断系统公司的许可协议使用的)

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

Prader Willi/Angelman Mol分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

Angelman综合征,单亲本双体和缺失
甲基化研究
PWDNA
普瑞德-威利综合征,单亲本双体和缺失