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根据临床评估或以前的实验室分析,对疑似患有普瑞德-威利综合征(PWS)或安杰曼综合征(AS)的患者进行确诊
PWS或AS高危家庭的产前诊断
Angelman (AS)和Prader-Willi综合征(PWS)的首选一线检查。多重连接探针扩增(MLPA)用于识别15号染色体PWS/AS区异常甲基化。
yabo208梅奥诊所实验室强烈建议,如果PWS或AS的诊断不确定,且染色体分析尚未完成,则应同时进行常规染色体微阵列分析,CMACB /染色体微阵列,先天性,血液。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULAF | 羊水培养/基因检测 | 是的 | 没有 |
MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞),将增加羊水培养/基因检测,并另行收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。
看到普瑞德-威利和安吉尔曼综合征:实验室诊断方法在特殊说明中。
甲基化敏感多重连接依赖探针扩增(MLPA)
(PCR是根据与罗氏诊断系统公司的许可协议使用的)