引用的测试
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|---|---|
| 电子邮件： | mcl@mayo.edu. |
| 电话： | 800-533-1710 |
| 国际的： | +1 855-379-3115 |
| 值仅在印刷日时有效。 | |
测试ID：GBAZ
Gaucher病，全基因分析，不同
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
确认诊断Gaucher病
载体筛查在陶cher病的家族史的情况下，但受影响的个体不可用于测试或疾病导致的改变尚未确定
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
测试包括完全基因序列GBA.基因。
除非另有要求，否则仅在18岁以上的患者中才会报告帕金森病的风险等位基因，除非另有要求，否则仅在18岁以上的患者中报告。
反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| 匹配 | 成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
| cry | Biochem研究的冷冻保存 | 不 | 不 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
如果接受皮肤活组织检查，则将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。
看Gaucher病的新生儿屏幕随访在特殊说明中。
有关更多信息，请参阅新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶在特殊说明中。
特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
聚合酶链反应（PCR），然后进行DNA测序
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
Gaucher病，全基因分析
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
GBAMS.
β-葡萄糖纤维素酶缺乏
β-葡萄糖苷酶
GBA.
GBA基因
葡萄糖纤维素酶
葡糖苷酶
β-葡萄糖纤维素酶缺乏
β-葡萄糖苷酶
GBA.
GBA基因
葡萄糖纤维素酶
葡糖苷酶