测试ID: GBAZ
戈谢病，全基因分析，各不相同

如果接受皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

看到新生儿戈谢病筛查随访在特殊的指令。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降在特殊的指令。

不同

在德系犹太人血统的个体中，这不是筛查携带者或诊断的首选基因测试。对于这些情况，订购GAUP / Gaucher病，突变分析，GBA各有不同。

对于潜在感染个体的诊断性检测，酶检测应在分子遗传分析之前进行。GBAW / beta -葡萄糖苷酶，白细胞。

对于持续的治疗监测，订购GPSY /糖胆碱，血斑。

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备既往来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

标本类型:全血

容器/管:

首选淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可接受的:任何抗凝剂

试样体积: 3毫升

托收指示：

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管: T-75或T-25烧瓶

试样体积: 1个全T-75或2个全T-25烧瓶

样品稳定性信息:常温(首选)/冷藏<24小时

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

试样体积: 4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

标本类型:血液现货

供应:卡片-血迹采集(滤纸)(T493)

容器/管：

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可接受的: Ahlstrom 226滤纸，或血迹收集卡

试样体积:收集卡上有2至5个血点

托收指示：

1.对于年龄大于1岁的患者，另一种采血方法是用手指棒。

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

额外的信息：

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降
• 新生儿戈谢病筛查随访
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

血:1毫升
血点:5拳，直径3毫米

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208