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对于具有严重血友病A的雄性的雄性的第一层分子测试,当前已经确定了家族内含子22反转时
确定血友病为危险女性的载体状态,即由于严重血友病A的家族史的个人F8.内含子22反转
检测内含子22的反转F8.基因。内含子22反转突变占与严重血友病A相关的约45%的突变。
当在家庭中已经识别出Intron22反转时,Intron22倒置已知的突变分析只能用于个体。如果在家庭中尚未发现突变,则命令F8InV /血友病A.F8.基因,内含子1和22反转突变分析,全血。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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MATCC | 母细胞污染,b | 是的 | 不 |
将对所有脐带血样本进行母细胞污染测试。母体整体血液样本,具有MATCC /母细胞污染,分子分析,血液的顺序也需要进行该测试。(有关详细信息,请参阅所需的标本。)
以下算法以特殊说明提供:
逆换血聚合酶链反应(IS-PCR)