测试ID：LSD6W
溶酶体储存障碍，六酶面板，白细胞

溶酶体储存障碍的诊断：法布里（男性患者），GAUCHER，KRABBE，粘性多糖病，I（MPS I），Niemann-PICK类型A和B，以及POPPE（糖原储存障碍II型）

这个测试是不吃载体检测

溶酶体储存障碍是一种不同的遗传性疾病，其特征是大分子的细胞内积聚导致细胞损伤和器官功能障碍。

由于与假设干预相关的改善结果，最近向其新生儿筛查计划添加了选择溶酶体储存障碍。

该测试是一种酶检测小组，适用于具有正新生儿筛选结果的个体或临床症状和症状对法布里病，Gaucher病，Krabbe疾病，粘性蛋白病，乳蛋白酶患者，Niemann-Pick A / B病或Pompe疾病的症状。如果通过该筛查试验检测酶缺乏，则需要额外的生化或分子测试来确认诊断。

如果酸性α-葡糖苷酶小于5.00nmol /小时/ mg蛋白质，则将加入酸性α-葡糖苷酶并在额外的电荷下进行并进行。

如果半乳过热酶小于1.88nmol /小时/ mg蛋白质，则将加入半乳糖酶并在额外的电荷下进行并进行。

以下内容有特殊说明：

-新生儿屏幕跟进法布里疾病

-Gaucher病的新生儿屏幕随访

-新生儿筛网随访I型I.

-Niemann-Pick类型A和B的新生儿屏幕随访

-新生儿屏幕随访，适用于Pompe疾病

有关更多信息，请参阅特殊说明中的以下新生儿筛查表格：

-新生儿筛查表格薄膜疾病：降低α-半乳糖苷酶a

-新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶

-新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶

-新生儿筛查Act Shore Mucopolyachariga型I：α-L-近核苷酸酶降低

-新生儿筛查案表Niemann-Pick A / B：酸鞘磷脂酶

-新生儿筛查作用板薄层疾病：减少酸性α-葡糖苷酶

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 新生儿筛查表格薄膜疾病：降低α-半乳糖苷酶a
• 新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶
• 新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶
• 新生儿筛查Act Shore Mucopolyachariga型I：α-L-近核苷酸酶降低
• 新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶
• 新生儿筛查作用板薄层疾病：减少酸性α-葡糖苷酶
• 新生儿屏幕随访，适用于Pompe疾病
• Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访
• 新生儿筛网随访I型I.
• Gaucher病的新生儿屏幕随访
• 新生儿屏幕跟进法布里疾病
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）

是的

溶酶体（六）面板，WBC

酸性α-葡糖苷酶
酸β-葡糖苷酶
酸性畸形缺乏
α半乳糖苷酶A.
α-l-inuRonidase
安德森 - 法布里病
β-葡萄糖苷酶
芹酰胺三氧化酶
脑苷酶B-半乳糖苷酶
脑苷酶β-半乳糖苷酶
法布里疾病
Gaa.
半乳乳乳糖酶
半乳糖基酰胺酶
Galc.
Gaucher病
GBA.
格拉
葡萄糖纤维素酶缺乏
糖原储存疾病II型（GSD II）
GSD II（糖原储存疾病II型）
Krabbe疾病
LSD屏幕
溶酶体储存障碍屏幕
MPS IH（潮风综合症）
MPS IH / S（Hurler-Scheie综合症）
MPS是（Sheie综合症）
镁多元素中的I.
新生儿筛查
Niemann-Pick疾病（NPD）
NPD（Niemann-pick疾病）
Pompe疾病
鞘氨基酶酶缺乏