测试ID:PHEGP
苯丙氨酸紊乱基因小组，各不相同

提示苯丙氨酸紊乱的异常生化结果的随访

建立苯丙氨酸紊乱患者的分子诊断

识别已知与苯丙氨酸疾病相关的基因内的变异，以便对高危家族成员进行预测性检测

本试验利用下一代测序检测与苯丙氨酸疾病相关的10个基因中的单核苷酸和拷贝数变异：DDC,DNAJC12,GCH1,多环芳烃,PCBD1,临时秘书处,QDPR,SLC18A2,SPR,真实航向. 有关更多详细信息，请参见方法说明。

致病性变体的鉴定可能有助于苯丙氨酸疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参阅咨询信息。

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

定制序列捕获和定向下一代测序，然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序