测试ID: PHEGP
苯丙氨酸紊乱基因图谱，各不相同

下一代测序(NGS)和/或Sanger测序用于检测被分析基因的编码区域和内含子/外显子边界是否存在变异。NGS和/或基于聚合酶链反应(PCR)的定量方法用于检测被分析基因中是否存在缺失和重复。

由于检测技术的限制，可能存在基因区域无法有效扩增用于测序或缺失和重复分析，包括同源区域、高鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量和重复序列。根据内部实验室标准，可采用替代方法对选择的可报告变体进行确认。

以pcr为基础的方法和/或Sanger测序被用于确认NGS检测到的变异。(未发表的梅奥法)

基因分析:监护系统，DNAJC12，GCH1，多环芳烃，PCBD1，分，QDPR，SLC18A2，SPR，TH

不同