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测试ID: NPCZ
尼曼-皮克C型疾病，全基因分析，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

尼曼-匹克C型(NPC)生化诊断的二级检测

在无法对有鼻咽癌家族史的人进行检测或尚未确定致病变异的情况下，对有鼻咽癌家族史的人进行携带者检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序NPC1和NPC2基因，包括分析大量的缺失和重复。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，则进行成纤维细胞培养，需要额外收费。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序/多重连接依赖探针扩增(MLPA)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

NPC1/NPC2基因，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

阻燃剂
Niemann
尼曼氏病(NPD)
尼曼-匹克C型(NPC)
NPC1
NPC2
NPD(尼曼氏病)
NPCMS