测试ID: FIBNG
先天性纤维蛋白原障碍,FGA.，FGB.， 和FGG.基因，下一代测序，各不相同

先天性纤维蛋白原疾病的遗传学确认与纤维蛋白原改变的鉴定FGA.，FGB.,或FGG.已知或怀疑引起疾病

用诊断为患有阿比血症/次纤维蛋白血症或脱近纤维素血症/低钠纤维素血症血症的亲密家庭成员的测试

这个测试是不用于产前诊断

该测试检测到致病性改变FGA.，FGB.， 和FGG.实验室诊断为先天性纤维蛋白原血症/低纤维蛋白原血症或异常纤维蛋白原血症/低纤维蛋白原血症的患者，用基因描述潜在的分子缺陷。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):FGA.(GRCh37 [hg19] NM_021871)

染色体位置:4 q31.3

基因名字(记录):FGB.(GRCh37 [hg19] NM_005141)

染色体位置:4 q31.3

基因名字(记录):FGG.(GRCh37 [hg19] NM_000509)

染色体位置:4 q32.1

先天性纤维蛋白原疾病的实验室检查始于全面的凝血筛选试验。

在纤维蛋白原血症中，凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(aPTT)和凝血酶凝血时间(TT)可无限延长。

在低纤维蛋白原血症中，TT比PT或aPTT对纤维蛋白原的定量和定性缺陷更敏感。

PT、aPTT和TT对轻度纤维蛋白原缺乏或功能障碍敏感性较差。进一步筛选和鉴定轻度纤维蛋白原缺乏或异常纤维蛋白原血症需要可凝血纤维蛋白原测定(典型的基于clauss方法，如FIBTP /纤维蛋白原，血浆)进一步检测纤维蛋白原功能，以及免疫(抗原)测定(FIBAG /纤维蛋白原抗原，血浆)检测纤维蛋白原的含量。低纤维蛋白原血症表现为功能性纤维蛋白原和免疫反应性纤维蛋白原的比例下降。异常纤维蛋白原血症是由功能性纤维蛋白原和免疫反应性纤维蛋白原之间的差异表现出来的。

先天性纤维蛋白原疾病的基因检测是指:

-凝血试验显示纤维蛋白原数量或功能缺陷

-纤维蛋白原缺乏或功能障碍的获得性原因已被排除(例如，凝血酶凝血时间[TT]可能因肝素的存在而延长，事先接触牛凝血酶，以及血清蛋白的高浓度，如多发性骨髓瘤)

• 基因检测的知情同意
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的