测试ID：LSDGP
溶酶体储存疾病基因面板，变化

跟进异常生化结果和疑似溶酶体储存疾病的确认（LSD）

建立LSD患者的分子诊断

识别已知与LSD相关的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员的预测测试

该测试利用下一代测序来检测与溶酶体储存疾病相关的56个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：AGA，ARSA，ARSB，ASAH1，ATP13A2，CHIT1，CLN3，CLN5，CLN6，CLN8，CTNS，CTSA，CTSD，CTSF，CTSK，DNAJC5，FUCA1，GAA，GALC，GALNS，GBA，GFAP，GLA，GLB1，GM2A，Gnptab，GNPTG，GNS，GRN，GUSB，Hexa，河内，恒指，露清，ID，IDUA，KCTD7，LAMP2，LIPA，MAN2B1，MANBA，MCOLN1，MFSD8，Naga，Naglu，Neu1，NPC1，NPC2，PPT1，PSAP，SGSH，SLC17A5，SMPD1，SUMF1，TPP1。看溶酶体储存疾病基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可以有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和溶酶体储存疾病的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导和测试算法部分。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊说明中。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分
• 溶酶体储存疾病基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。

是的

LSD基因面板

亚历山大疾病
α-甘露糖苷酶缺乏
aspartyllglucosaminuria（Agu）
β-甘露糖苷化
障碍症缺乏（带Gaucher 1）
半立体
法布里疾病
Farber Lipogranulomatosis
岩藻糖病
半乳糖率为
Gaucher病
糖原储存疾病型IIB-Danon病
GM2-angliosidosis，AB变种
Krabbe疾病
LSD.
溶酶体酸性脂肪酶缺乏/ Wolman病
溶酶体酸性磷酸酶缺乏（ACPH）
成像性leukodystrophy.
粘膜脂肪酶II，和III
粘膜脂肪酶III伽玛
粘膜脂肪酶IV型
镁多元素病态I（潮流/施）
二氧化二砷型II型猎人病
粘性多种子胞菌IIIA Sanfilippo
粘性多种子胞菌IIIB
镁多元素型IIIC（Sanfilippo）
镁多元素型IIID Sanfilippo D.
粘多糖病型IVA Morquio A.
粘性多种子胞菌IVB-Morquio B.
镁多元素型IX：透明质酸酶缺乏
粘性多种子胞菌型VI Maroteaux-Lamy
粘性多种子胞菌类型vii综述
多重硫酸酶缺乏
NCL.
下一个序列测序测试
Niemann-Pick类型A / B.
Niemann-Pick型C1和C2
Niemann-Pick型C1和C3
Pompe疾病 - 糖原储存疾病II型
Praphosin缺乏
Sandhoff疾病
辛勒病
唾液酸储存疾病
Sialidosis.
Tay-Sachs病