测试ID：APGP
急性卟啉基因面板，不同

为急性斑岩患者建立分子诊断

鉴定已知与急性卟啉症相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序检测与急性斑岩相关的4个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：阿拉德那CPOX.那林那ppox.。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和急性卟啉遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅测试算法部分。

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

以下算法以特殊说明提供：

-斑岩（急性）检测算法

-斑岩（皮肤）测试算法

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 斑岩（急性）检测算法
• 斑岩（皮肤）测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。