测试ID:APGP
急性卟啉症基因组，变异

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试所分析基因的编码区和内含子/外显子边界中是否存在变体。NGS和/或基于聚合酶链反应（PCR）的定量方法用于检测所分析基因中是否存在缺失和重复。

由于分析的技术限制，可能存在无法有效扩增用于测序或缺失和重复分析的基因区域，包括同源性区域、高鸟嘌呤胞嘧啶（GC）含量区域和重复序列。可通过基于内部实验室标准的替代方法对选定的可报告变体进行确认。

适当时，基于PCR的方法和/或Sanger测序用于确认NGS检测到的变异。（未公布的Mayo方法）

基因分析：阿拉德,CPOX,HMBS,PPOX

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