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测试ID:Gaaz
Pompe病,全基因分析,变化

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

确诊诊断Pompe疾病(作为生物化学分析的后续分析)

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
匹配 成纤维细胞培养 是的
cry Biochem研究的冷冻保存

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

如果接受皮肤活组织检查,将在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

在特殊说明中看到以下内容。

-新生儿屏幕随访,适用于Pompe疾病

-新生儿筛查作用板薄层疾病:减少酸性α-葡糖苷酶

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Pompe病全基因分析

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

酸性畸形缺乏
α葡萄糖苷酶
Gaa基因
糖原储存疾病II型(GSD II)
GSD II(糖原储存疾病II型)
Pompe疾病
荣耀