测试ID: GAAZ
庞贝病，全基因分析，各不相同

如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将额外收费。

请参见以下特殊说明。

-新生儿庞贝病筛查随访

-新生儿筛查庞贝病:酸性-葡萄糖苷酶下降

不同

对于6周龄的个体的第一层测试，疑似诊断Pompe疾病，命令PDB / Pompe疾病，血液点。如果患者6周龄或更年轻，请订购PD2T / Pompe疾病二线新生儿筛查，血液点。

或者，酶研究可以在全血上进行;GAAW /酸性-葡萄糖苷酶，白细胞。

用于测量正在进行的治疗监测，顺序Hex4 /葡糖葡萄糖，随机，尿液。

标本较为抵达96小时内收集。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1740咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

首选:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1全T-75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境（首选）/冷藏24小时

样品类型:皮肤活组织检查

补给品：成纤维细胞活检运输介质（T115]）

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:血现货

补给品：卡片-血迹采集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Ahlstrom 226滤纸，或血迹收集卡

样品数量:收集卡上有2到5个血迹

收集产品说明:

1.对于年龄大于1岁的患者，另一种采血选择是手指棒。

2.让血液在滤纸上在环境温度下在水平位置保持3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持样品干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊说明中。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查庞贝病:酸性-葡萄糖苷酶下降
• 新生儿庞贝病筛查随访
• 血点采集卡-中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意．在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息(T521)

3.如果没有以电子方式排序，填写，打印和发送先天代谢测试错误要求(T798)试样。

血:1毫升
血斑：5个冲头-3 mm直径

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208