测试ID: KCNN4
KCNN4全基因测序，因人而异

脱水遗传性口嗜细胞病(DHSt) 2的遗传确认/遗传性干嗜细胞病诊断，确认已知或怀疑引起疾病的改变KCNN4基因

对先前靶向基因变异分析阴性的特定红细胞膜疾病患者进行二级检测

建立遗传性红细胞膜疾病的诊断，允许根据相关基因对疾病特征进行适当的管理和监测，特别是在考虑脾切除术的情况下

这个测试检测的是KCNN4与遗传性口细胞增多症有关的基因。

该测试的基因靶标包括以下内容:

基因名字(记录):KCNN4(GRCh37 (hg19) NM_002250)

染色体位置:chr19q13.31

这种检查应作为异常红细胞膜检查的辅助检查。

变异的KCNN4与罕见的红细胞膜紊乱脱水遗传性口细胞增多症有关，可引起慢性溶血性贫血。

在进行基因检测之前，应进行与患者临床史相关的蛋白质研究(如渗透脆性、ektacyetry)和外周血发现。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学下一代测序(NGS)患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

聚合酶链反应(PCR)扩增/桑格序列分析