被测试
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测试ID: PMNSR
努南和相关小组的尸检结果不一
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
在心脏猝死和怀疑努南综合征或相关疾病的情况下提供全面的死后遗传评估
鉴定死者的致病变异，这可能有助于危险家庭成员的风险评估和预测测试
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
该测试包括下一代测序和补充Sanger测序来评估Braf、cbl、hras、kras、map2k1、map2k2、nras、ptpn11、raf1、shoc2、和SOS1基因。
突出了
本测试适用于死后样本(如福尔马林固定石蜡包埋的组织块;干血斑)，当没有全血时。
这个测试使用下一代测序来测试变异Braf、cbl、hras、kras、map2k1、map2k2、nras、ptpn11、raf1、shoc2、和SOS1基因。
这种检测可能有助于死后诊断努南综合征、LEOPARD(小斑蛋白、心电图传导异常、眼远视、肺狭窄、异常生殖器、生长迟缓和耳聋)综合征、心皮(CFC)综合征、Costello综合征或相关疾病。
致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
死后努南和相关小组
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
BRAF
Cardiofaciocutaneous (CFC)
CBL
科斯特洛综合征(CS)
极品
喀斯特
豹综合征(LS)
MAP2K1
MAP2K2
多个小痣
下一代测序测试
努南综合症(NS)
国家管制当局方面
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡
Cardiofaciocutaneous (CFC)
CBL
科斯特洛综合征(CS)
极品
喀斯特
豹综合征(LS)
MAP2K1
MAP2K2
多个小痣
下一代测序测试
努南综合症(NS)
国家管制当局方面
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡