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确认甲基丙氨酸和同型心囊尿的诊断,CBLC型
当鉴定甲基醛酸酐和同型脑膜尿剂时,区分CBLC,CBLD和CBLF类型
在存在甲基喹啉和星形尿的家族史的情况下载体筛选,但尚未在受影响的个体中鉴定出致病的变体
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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匹配 | 成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
cry | Biochem研究的冷冻保存 | 不 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA测序