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鉴定与UGT1A1代谢的药物增加不良药物反应风险的个体;特别是Irinotecan,也是Atazanavir,Nilotinib,Pazopanib和Belinostat
由于纯合的存在,用Gilbert综合征鉴定个体UGT1A1 * 6.(C.211g> A,基于NM_000463.2)等位基因,TA7,纯合TA8或化合物杂合* 6,TA7或TA8
由于存在杂合TA7或TA8,识别患有GILBERT综合征综合征的载体的个体
该药因测试在启动子区域的塔塔盒中询问胸腺嘧啶 - 腺嘌呤(TA)重复UGT1A1.。重复数量可以从5到8 Ta重复,6AT重复表示最常见的(正常)的重复数。具有超过6个TA重复的个体可能对由UGT1A1,特别是Atazanavir,Irinotecan,Nilotinib,Pazopanib和Belinostat的药物对药物产生不良药物的风险增加。对于TA7 / TA8的TA7,TA8或复合杂合性的纯合子也与Gilbert综合征的诊断一致。对于TA7或TA8的杂合性与Gilbert综合征的载体状态一致。注意,该测试使用标记的单核苷酸变体(SNV)策略用于TA5和TA7和TA8重复。该测试不能区分TA7和TA8,因此两者都被报告为TA7;然而,认为TA7和TA8重复的功能和临床意义被认为是相同的。此外,该测试评估了UGT1A1 * 6.(C.211g> a)等位基因。
看UGT1A1测试订购算法在特殊说明中。
具有等位基因辨别分析的实时聚合酶链反应(PCR)