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测试ID: MHDZ
Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblD类型,基因分析,各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确认诊断疾病属于cblD互补组

区分cblC, cblD和cblF类型当methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿

区分cblA、cblB cblD变种2当methylmalonic酸尿是确定的

区分cblD变体1、cblE cblG高胱氨酸尿时确定

载体筛选的情况下有家族史methylmalonic酸尿或高胱氨酸尿,但致病突变没有被确定在一个个体的影响

反射测试列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 纤维母细胞文化基因测试 是的 没有

测试算法划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

如果收到皮肤活检,纤维母细胞文化基因测试将被添加并分别收取。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)其次是DNA序列分析

纽约的状态表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

MMADHC基因,基因分析

别名列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

cblD
氰钴胺素D
高胱氨酸尿
Methylmalonic酸血症
Methylmalonic酸尿(MMA)
MMA (Methylmalonic酸尿)
MMADHC
MHDMS