测试ID：PLSD
溶酶体和过氧化物血清储存障碍筛网，血液斑点

患有临床介绍的患者暗示溶酶体储存障碍，特别是Gaucher，Niemann-Pick型A或B型，Pompe，Krabbe，法布里病，或粘多糖尿病I;或过氧异甲型疾病，X型肾上腺抑制作理或Zellweger综合征谱

这是从血液斑点进行的筛选试验，用于选择赖塞体和过氧甲虫异型疾病，包括Gaucher疾病，法布里病，Pompe疾病，Krabbe疾病，Niemann-Pick疾病A和B，粘附综合症谱，Zellweger综合征谱，和X链肾上腺抑制作理。

需要额外的生化或分子检测来确认诊断，如果通过该筛选试验检测酶缺乏。

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查表格薄膜疾病：降低α-半乳糖苷酶a
• 新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶
• 新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶
• 新生儿筛查Act Shore Mucopolyachariga型I：α-L-近核苷酸酶降低
• 新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶
• 新生儿筛查作用板薄层疾病：减少酸性α-葡糖苷酶
• 新生儿筛查Act Shore X-Linked adrenoleukodystrophy：增加非常长的链脂肪酸
• 新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用
• 新生儿屏幕随访，适用于Pompe疾病
• Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访
• 新生儿筛网随访I型I.
• Gaucher病的新生儿屏幕随访
• 新生儿屏幕跟进法布里疾病
• 癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）

是的

溶酶体/过氧缩甲运动D / O SCRN，BS

酸性α-葡糖苷酶
酸β-葡糖苷酶
酸性畸形缺乏
α半乳糖苷酶A.
安德森 - 法布里病
β-葡萄糖苷酶
芹酰胺三氧化酶
脑苷酶B-半乳糖苷酶
脑苷酶β-半乳糖苷酶
法布里疾病
Gaa.
半乳乳乳糖酶
半乳糖基酰胺酶
Galc.
Gaucher病
GBA.
格拉
球状细胞leukodystrophy
葡萄糖纤维素酶缺乏
糖原储存疾病II型（GSD II）
GSD II（糖原储存疾病II型）
Krabbe疾病
ldsbs.
LSD屏幕
LSDBS.
溶酶体储存障碍屏幕
Niemann-Pick疾病（NPD）
NPD（Niemann-pick疾病）
Pompe疾病
鞘氨基酶酶缺乏
镁多元素中的I.
α-l-inuRonidase
MPS IH（潮风综合症）
MPS是（Sheie综合症）
MPS IH / S（Hurler-Scheie综合症）
肾上腺胁迫（ALD）
X-Linked adrenoleukodystrophy（XALD）
肾上腺肺病理学
Zellweger综合征
Zellweger Spectrum综合征（ZSS）
过氧化物体生物发生障碍