测试ID：HBEL1
血红蛋白电泳评估，血液

诊断和血红蛋白病的分类，包括地中海贫血和血红蛋白变异体

血红蛋白电泳评价将总是包括血红蛋白A（2）和F，并利用毛细管电泳（CE）和阳离子交换高效液相色谱法（HPLC）的方法血红蛋白电泳。

血红蛋白电泳反射测试，额外收费进行，可以包括任何或所有下列以识别罕见变体血红蛋白本：镰溶解度（血红蛋白S屏幕）;血红蛋白热和异丙醇稳定性研究（不稳定血红蛋白）;等电聚焦（IEF），完整球蛋白链质谱（通过质谱法血红蛋白变体）;血红蛋白F分布通过流式细胞术（血红蛋白F分布）;DNA（桑格）测序测定法：1）β链变体和最常见的β地中海贫血（β珠蛋白基因测序），2）α链变体和较不常见的非缺失的α-地中海贫血（阿尔法球蛋白基因测序），或3）伽马链变体和胎儿血红蛋白（HPFH）（γ-珠蛋白基因全测序）的非缺失的遗传性的持久性;多重连接依赖性探针扩增（MLPA）测定法：1）大缺失的α-地中海贫血和α基因重复（α-珠蛋白基因分析），或2）的β簇基因座大缺失和重复，包括大缺失HPFH，δ-β地中海贫血（DBT），γ-Δ-β地中海贫血（GDBT），ε-γ-Δ-β地中海贫血（EGDBT）和大的缺失增量地中海贫血。（β珠蛋白簇轨迹德尔/ DUP），

如果测试结果在轮廓异常，结果可以通过血液病理学顾问，并提供了一个简要的阐释，进行审查。

一个或多个以下的分子测试的可反折：

ATHAL /α-珠蛋白基因分析，而变化;

WASQR /α-珠蛋白基因测序，血液;

WBSQR /β珠蛋白基因测序，血液;

WBDDR / Beta-Globin Cluster Locus删除/复制，血液;

WGSQR /伽马球蛋白全基因测序，而变化;

对于添加了分子检测的情况下，初步的解释将是讨论报告的蛋白质测试结果。完成所有测试结果后，将提供另外的咨询解释，总结了所有测试并纳入后续遗传结果。

看良性血液学评估比较在特殊说明中。

• 知情同意遗传测试
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评估比较
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

HBELI：协商解读

HGBCE：毛细管电泳（CE）

HPLC：阳离子交换/高效液相色谱（HPLC）

IEF：等电聚焦（IEF）

质量：质谱（MS）

HPFH：流式细胞仪

UNHB：异丙醇和热稳定性

HBEL0：医疗解读